Команде ученых из США и Южной Кореи впервые удалось успешно отредактировать геном человеческого эмбриона на ранней стадии развития, устранив генетическую "поломку", которая вызывает смертельное заболевание сердца и передается родственникам на генетическом уровне, передает BBC. Результаты эксперимента также было опубликованы в специализированном журнале Nature.
Как отмечают журналисты, этот успешный опыт может в будущем позволить ученым предупреждать около 10 тысяч генетических заболеваний, которые передаются из поколения в поколение. Именно за редактированием и заменой генов в дефектных человеческих эмбрионах будущее современной медицины.
В научной публикации идет речь о том, что группе ученых удалось исправить мутацию в гене MYBPC3 на 11-й хромосоме, на которую приходится около 40% всех случаев наследственной гипертрофической кардиомиопатии. На данный момент заболевание, которое проявляется только у взрослых и может стать причиной остановки сердца и смерти, неизлечимо.
В ходе исследования группа ученого Шухрата Миталипова из Орегонского медицинского университета (США) работала с генетическим материалом 12 здоровых женщин и одного мужчины, имеющего мутацию гена MYBPC3. Шанс унаследовать здоровую копию гена для эмбриона составляет 50%. С помощью системы редактирования генома CRISPR-Cas9 ученым удалось получить 42 здоровых эмбриона из 58 (72,4%).
"Мы получили больше здоровых эмбрионов, чем в контрольной группе, но пока их не 100%, так что, я думаю, у нас есть возможность улучшить этот результат. Мы можем добиться эффективности в 90-100%", - подчеркнул Миталипов.
Авторы нового исследования подчеркивают, что редактирование ДНК с помощью CRISPR-Cas9 в сочетании с экстракорпоральным оплодотворением и предимплантационной генетической диагностикой в теории могут помочь справиться и с другими генетическими болезнями. Однако, по их словам, прежде чем переходить к клиническим испытаниям этой технологии, ее нужно "оптимизировать".
Свои первые опыты, которые ученые проводили на уже оплодотворенных яйцеклетках, показали, что редактирование генома нередко приводит не только к появлению новых ошибок в ДНК, но и к процессу химеризации, когда часть клеток, на которые делилась материнская клетка, содержала в себе отредактированные гены, а другие - их старую версию.
Позднее ученые пришли к выводу, что появления ошибок в ДНК можно избежать, если менять геном зародыша не после оплодотворения, а непосредственно во время проникновения сперматозоида в яйцеклетку и слияния их генетического материала.
Профессор Сколтеха и Университета Ратгерса (США), заведующий лабораториями Института молекулярной генетики и Института биологии гена РАН Константин Северинов, в свою очередь, предсказал, что уже в недалеком будущем будет проведено редактирование ДНК, в результате которого родятся детишки.
"Избежать этого невозможно: слишком много людей, которые хотят иметь здоровых детей и для которых такого рода процедуры - единственная возможность осуществить это желание", - объяснил ученый (цитата по ТАСС).
Профессор генетики в университете Кент Даррен Гриффин, в свою очередь, комментируя открытие ученых, заявил, что теперь главным вопросом является этический аспект редактирования ДНК. "Это не такой однозначный вопрос. Нам необходима дискуссия о том, насколько с морально-этической точки уместно использовать такую технологию, которая может искоренить смертельные болезни", - пояснил он.
Тем временем доктор Дэвид Кинг, который является активистом кампании по защите прав человека от генетических экспериментов, назвал эксперимент ученых "безответственным" и обвинил их в попытке вступить в "гонку за создание первого генномодифицированного ребенка".
В начале прошлого года Управление по оплодотворению и эмбриологии человека Великобритании (HFEA) одобрило разрешение на использование новых технологий генной модификации человеческих эмбрионов Институтом Фрэнсиса Крика.
В соответствии с директивами HFEA, все донорские эмбрионы будут использоваться исключительно в научных целях и не смогут быть в дальнейшем подсажены женщинам. Сообщалось, что донорами выступят пациенты, проходящие процедуру ЭКО, - лишние эмбрионы, полученные в ходе процедуры, после получения полного информированного согласия доноров будут использованы в исследовании.
