Каждый девятый россиянин имеет хотя бы одну мутацию, вызывающую опасное для жизни наследственное заболевание, проявляющееся в зрелом возрасте, выяснили специалисты компании Genotek.
На основе данных генетических тестов 1579 человек в возрасте от 20 до 55 лет, из которых 59% составили мужчины и 41% - женщины, ученые сделали вывод, что каждый сотый россиянин имеет мутацию, вызывающую наследственную форму болезни Альцгеймера или гемохроматоз, каждый двадцатый - тромбофилию, каждый пятидесятый - поликистоз почек, сообщает сайт "Такие дела".
Чаще всего человек не знает о том, что в его геноме есть патогенная мутация, и узнает о болезни уже после появления симптомов, пояснили в компании. При этом наследственные заболевания с поздним началом могут проявиться в любом возрасте и очень часто схожи по симптомам с ненаследственными. К примеру, цирроз печени при гемохроматозе в своем развитии очень схож с циррозом печени, вызванном алкоголем или вирусной инфекцией.
Раньше выявление таких мутаций было затруднено из-за высокой стоимости анализа генома и отсутствия необходимого оборудования в медицинских центрах, поэтому многие пациенты и врачи не имели возможности узнать, что симптомы заболевания вызваны генетическими причинами, отмечает "Комсомольская правда".
Теперь же, по словам кандидата медицинских наук, врача-генетика медико-генетического центра Genotek Елены Окуневой, генетическое тестирование для выявления мутаций дает возможность своевременно - до возникновения осложнений - назначить превентивное лечение и скорректировать образ жизни, что позволит на долгие годы сохранить здоровье.
К примеру, если носители мутаций в генах F2 и F5 будут принимать низкодозированный аспирин, это, скорее всего, предотвратит возникновение раннего инфаркта миокарда. А ограничение физических нагрузок и избегание переохлаждения носителями мутаций в гене PKD1 (поликистоз почек взрослого типа) позволит существенно снизить риск возникновения хронической почечной недостаточности.
Генеральный директор Genotek Валерий Ильинский прокомментировал выборку в 1600 человек: по его мнению, она является достаточной, чтобы сделать выводы о средней частоте встречаемости тех или иных мутаций в России.
В августе сообщалось, что команде ученых из США и Южной Кореи впервые удалось успешно отредактировать геном человеческого эмбриона на ранней стадии развития, устранив генетическую "поломку", которая вызывает смертельное заболевание сердца и передается родственникам на генетическом уровне.
Этот успешный опыт может в будущем позволить ученым предупреждать около 10 тысяч генетических заболеваний, которые передаются из поколения в поколение. Именно за редактированием и заменой генов в дефектных человеческих эмбрионах будущее современной медицины.
